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Was Sie über die Huntington-Krankheit wissen müssen

Die Huntington-Krankheit ist eine unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns. Es ist eine verheerende Krankheit, die Gehirnzellen oder Neuronen schädigt.

Dies geschieht, wenn ein fehlerhaftes Gen die Ansammlung toxischer Proteine ​​im Gehirn verursacht.

Die Huntington-Krankheit (Huntington-Krankheit) betrifft eine von 10.000 Personen oder etwa 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Weitere 150.000 oder mehr Menschen sind in Gefahr, die Krankheit zu entwickeln.

Die ersten Anzeichen treten normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf.

Schnelle Fakten über die Huntington-Krankheit
  • Die Huntington-Krankheit (Huntington-Krankheit) ist eine Erbkrankheit, die die Nervenzellen mit der Zeit allmählich angreift.
  • Die Krankheit tritt auf, wenn ein fehlerhaftes Gen eine abnormale Version des Huntingtin-Proteins bildet.
  • Frühe Symptome können Stimmungsschwankungen, Ungeschicklichkeit und ungewöhnliches Verhalten sein.
  • In den späteren Stadien der Erkrankung wird das Würgen zu einem Hauptanliegen.
  • Derzeit gibt es keine Heilung, aber Medikamente können die Symptome lindern.

Was ist Huntington?

Die Huntington-Krankheit (Huntington-Krankheit) ist eine neurologische Erkrankung. Es ist eine Erbkrankheit, die auf fehlerhafte Gene zurückzuführen ist. Giftige Proteine ​​sammeln sich im Gehirn und verursachen Schäden, die zu neurologischen Symptomen führen.

Wenn sich Teile des Gehirns verschlechtern, beeinflusst dies Bewegung, Verhalten und Wahrnehmung. Es wird schwieriger zu gehen, zu denken, zu denken, zu schlucken und zu sprechen. Schließlich wird die Person eine Vollzeitpflege benötigen. Die Komplikationen sind in der Regel tödlich.

Derzeit gibt es keine Heilung, aber die Behandlung kann bei Symptomen helfen.


Huntington's beginnt normalerweise zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Veränderungen in der Stimmung und im Denken können ein frühes Zeichen sein.

Anzeichen und Symptome treten am häufigsten im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf, können jedoch in jedem Alter auftreten. Sie neigen dazu, sich in 10 bis 20 Jahren zu verschlechtern.

Die Huntington-Krankheit oder ihre Komplikationen sind möglicherweise tödlich.

Nach Angaben der Huntington-Disease Society of America (HDSA) können sich die Symptome der Huntington-Krankheit wie eine amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Parkinson und Alzheimer in einem fühlen.

Die wichtigsten Symptome sind:

  • Persönlichkeitsveränderungen, Stimmungsschwankungen und Depressionen
  • Probleme mit Erinnerung und Urteilsvermögen
  • unruhiger Gang und unkontrollierbare Bewegungen
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken sowie Gewichtsabnahme

Wie sich Anzeichen und Symptome entwickeln, kann von Person zu Person variieren. Bei manchen Menschen tritt eine Depression auf, bevor die motorischen Fähigkeiten beeinträchtigt werden. Stimmungsschwankungen und ungewöhnliches Verhalten sind häufige frühe Anzeichen.

Frühe Anzeichen und Symptome

Frühe Symptome werden möglicherweise nicht erkannt, wenn in der Familie noch keine HD aufgetreten ist. Die Diagnose kann lange dauern.

Erste Anzeichen und Symptome sind:

  • leichte unkontrollierbare Bewegungen
  • kleine Änderungen in der Koordination und Ungeschicklichkeit
  • stolpern
  • leichte Anzeichen von Stimmung und emotionaler Veränderung
  • Mangel an Fokus, leichte Konzentrationsprobleme und Schwierigkeiten beim Arbeiten, z. B. bei der Arbeit
  • vergeht im Kurzzeitgedächtnis
  • Depression
  • Reizbarkeit

Die Person kann die Motivation und den Fokus verlieren und lethargisch und ohne Initiative wirken.

Andere mögliche Anzeichen von Huntington sind Stolpern, Stürzen und Vergessen der Namen von Personen. Die meisten Menschen tun dies jedoch von Zeit zu Zeit.

Die mittlere und spätere Etappe

Mit der Zeit werden die Symptome schwerer.

Dazu gehören körperliche Veränderungen, Verlust der Bewegungssteuerung sowie emotionale und kognitive Veränderungen.

Physische Veränderungen

Die Person kann erfahren:

  • Schwierigkeiten beim Sprechen, einschließlich der Suche nach Wörtern und dem Slurring
  • Gewichtsverlust, was zu Schwäche führt
  • Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken, da die Muskeln im Mund und im Zwerchfell möglicherweise nicht richtig funktionieren
  • Erstickungsgefahr, insbesondere in späteren Stadien
  • unkontrollierbare Bewegungen

Es kann zu unkontrollierbaren Körperbewegungen kommen, einschließlich:

  • unkontrollierbare Bewegungen des Gesichts
  • Zucken von Gesichtern und Kopf
  • bewegte oder unruhige Bewegungen der Arme, Beine und des Körpers
  • Taumeln und Stolpern

Mit fortschreitender Huntington-Krankheit treten die unkontrollierbaren Bewegungen häufiger und mit meist intensiver auf. Schließlich werden sie langsamer, wenn die Muskeln steifer werden.

Emotionale Veränderungen

Diese können sich abwechseln und nicht konsistent auftreten.

Sie beinhalten:

  • Aggression
  • Zorn
  • unsoziales Verhalten
  • Apathie
  • Depression
  • Aufregung
  • Frustration
  • Der Mangel an Emotion wird deutlicher
  • Launenhaftigkeit
  • Sturheit
  • kognitive Veränderungen

Es kann sein:

  • ein Verlust der Initiative
  • ein Verlust an organisatorischen Fähigkeiten
  • Desorientierung
  • Schwierigkeiten beim Fokussieren
  • Probleme mit Multitasking

Die spätere Etappe

Letztendlich kann die Person nicht mehr gehen oder sprechen, und sie braucht volle Pflege.

Sie werden jedoch meistens das meiste verstehen, was gesagt wird, und werden sich ihrer Freunde und Familienmitglieder bewusst.

Komplikationen

Die Unfähigkeit, Dinge zu tun, die früher einfach waren, kann zu Frustration und Depression führen.

Gewichtsverlust kann die Symptome verschlimmern und das Immunsystem des Patienten schwächen, wodurch sie für Infektionen und andere Komplikationen anfälliger werden.

Die Huntington-Krankheit selbst ist normalerweise nicht tödlich, aber Ersticken, Lungenentzündung oder eine andere Infektion können sein.

In allen Phasen ist es wichtig, die Ernährung des Patienten so anzupassen, dass eine ausreichende Nahrungsaufnahme gewährleistet ist.

Ursachen

HD wird durch ein fehlerhaftes Gen (mhTT) auf Chromosom Nr. 4 verursacht.

Eine normale Kopie des Gens produziert Huntingtin, ein Protein. Das fehlerhafte Gen ist größer als es sein sollte. Dies führt zu einer übermäßigen Produktion von Cytosin, Adenin und Guanin (CAG), den Bausteinen der DNA. Normalerweise wiederholt sich CAG zwischen 10 und 35 Mal, in HD jedoch zwischen 36 und 120 Mal. Wenn es 40 Mal oder mehr wiederholt wird, sind die Symptome wahrscheinlich.

Diese Änderung führt zu einer größeren Form des Huntingtins. Dies ist toxisch und verursacht im Gehirn Anhäufung von Gehirnzellen.

Einige Gehirnzellen reagieren empfindlich auf die größere Form des Huntingtins, insbesondere auf Bewegung, Denken und Gedächtnis. Es untergräbt deren Funktion und zerstört sie schließlich. Die Wissenschaftler wissen nicht genau, wie das geschieht.

Wie wird es weitergegeben?

HD ist als autosomal dominante Störung bekannt. Dies bedeutet, dass nur eine Kopie des fehlerhaften Gens, die entweder von der Mutter oder vom Vater geerbt wurde, erforderlich ist, um die Krankheit hervorzurufen.

Eine Person mit dem Gen hat eine gute Kopie des Gens und eine fehlerhafte Kopie des Gens. Jede Nachkommenschaft erbt entweder die gute oder die fehlerhafte Kopie. Das Kind, das die gute Kopie erbt, entwickelt keine HD. Das Kind, das eine fehlerhafte Kopie erbt, wird es tun.

Jedes Kind hat eine 50-prozentige Chance, das fehlerhafte Gen zu erben. Wenn sie das fehlerhafte Gen erben, hat jedes ihrer Kinder eine 50-prozentige Chance, es zu erben. HD kann mehrere Generationen beeinflussen.

Eine Person, die das fehlerhafte Gen nicht erbt, entwickelt keine HD und kann sie nicht an ihre Kinder weitergeben. Ein Kind, das das fehlerhafte Gen erbt, entwickelt HD, wenn es das Alter erreicht, in dem die Symptome auftreten.

Etwa 10 Prozent der Fälle von HD beginnen vor dem Alter von 20 Jahren. Dies wird als Juvenile HD (JHD) bezeichnet.

Die Symptome sind unterschiedlich und können Beinsteifigkeit, Zittern und Rückbildung beim Lernen umfassen.

Zwischen 30 und 50 Prozent der Menschen mit JHD haben Anfälle.

Behandlung

HD ist derzeit nicht heilbar. Es gibt keine Behandlung, die ihr Fortschreiten rückgängig machen oder verlangsamen kann.

Einige Symptome können jedoch mit Medikamenten und Therapien behandelt werden.

Medikamente

Tetrabenazin (Xenazin) ist von der Food and Drug Administration (FDA) zur Behandlung der mit HD assoziierten ruckartigen, unwillkürlichen Bewegungen oder Chorea zugelassen.

Nebenwirkungen umfassen Depressionen und Selbstmordgedanken oder Handlungen.

Zu den Symptomen gehören:

  • sich traurig fühlen und weinende Zaubersprüche haben
  • das Interesse an Freunden und zuvor vergnüglichen Aktivitäten zu verlieren
  • mehr oder weniger als gewöhnlich schlafen und sich müde fühlen
  • sich schuldig oder unwichtig fühlen
  • sich gereizter, wütender oder ängstlicher fühlen als zuvor
  • weniger essen als üblich, möglicherweise mit Gewichtsverlust
  • Schwierigkeiten beim Fokussieren
  • sich darüber Gedanken zu machen, sich selbst zu verletzen oder sein Leben zu beenden

Alle diese Symptome oder andere Stimmungsschwankungen sollten sofort dem Arzt gemeldet werden.

Wer Depression hat, insbesondere bei Selbstmordgedanken, sollte kein Tretrabenazin verwenden.

Medikamente zur Kontrolle von Bewegungen, Ausbrüchen und Halluzinationen können sein:

  • Clonazepam (Klonopin)
  • Haloperidol
  • Clozapin (Clorazil)

Diese Medikamente können Sedierung sowie Steifheit und Steifheit verursachen.

Bei Depressionen und einigen zwanghaften Funktionen, die bei HD auftreten können, kann der Arzt Folgendes vorschreiben:

  • Fluoxetin (Prozac, Sarafem)
  • Sertralin (Zoloft)
  • Nortriptylin (Pamelor)

Lithium kann bei extremen Emotionen und Stimmungsschwankungen helfen.

Sprachtherapie

Die Sprachtherapie kann Patienten dabei helfen, Wörter und Ausdrücke auszudrücken und effektiver zu kommunizieren.

Körper- und Ergotherapie

Ein Physiotherapeut kann dabei helfen, die Muskelkraft und Flexibilität zu verbessern, das Gleichgewicht zu verbessern und das Sturzrisiko zu reduzieren.

Ein Ergotherapeut kann dem Patienten helfen, Strategien zur Bewältigung von Konzentrations- und Gedächtnisproblemen zu entwickeln und das Zuhause sicherer zu machen.

Diagnose

Der Arzt wird den Patienten untersuchen und nach Familienanamnese, Anamnese und Symptomen wie jüngsten emotionalen Veränderungen fragen.

Bei Verdacht auf HD wird der Patient an einen Neurologen überwiesen.

Bildgebende Tests, wie z. B. ein CT- oder MRI-Scan, werden manchmal verwendet, um Veränderungen in der Gehirnstruktur des Patienten zu erkennen und andere Störungen auszuschließen.

Gentests können empfohlen werden, um eine Diagnose zu bestätigen.

Ausblick

Die Huntington-Krankheit hat einen großen emotionalen, mentalen, sozialen und wirtschaftlichen Einfluss auf das Leben des Einzelnen und seiner Familien. Nach der Diagnose lebt eine Person normalerweise 15 bis 20 Jahre, aber die Dauer reicht von 10 bis 30 Jahren.

Eine Person mit JHD wird wahrscheinlich etwa 10 Jahre alt sein. Dieses Formular geht schneller voran.

Die Todesursache ist oft eine Komplikation wie Lungenentzündung oder Würgen.

Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, können manche Therapien den Menschen helfen, den Zustand zu bewältigen und die Lebensqualität zu verbessern.

Hoffnung für die Zukunft?

Wissenschaftler hoffen, dass die Gentherapie in Zukunft eine Lösung für diese Krankheit finden wird. Forscher haben nach Wegen gesucht, die Gentherapie zur Heilung, zum Verlangsamen oder zur Verhinderung von Huntington einzusetzen.

Eine hoffnungsvolle Strategie ist die Verwendung von Molekülen, die als synthetische kleine interferierende RNAs (siRNAs) bekannt sind, um die Proteinproduktion aus dem fehlerhaften Gen zu unterdrücken. Dies würde das toxische Huntingtin-Protein davon abhalten, sich zu sammeln und Symptome zu verursachen.

Es bleibt jedoch die Herausforderung, die siRNAs an die entsprechenden Gehirnzellen zu liefern, damit sie wirksam werden können.

Wissenschaftler der Emory University schlugen 2017 vor, dass CRISPR / Cas9-Techniken, bei denen DNA "ausgeschnitten und eingefügt" wird, dazu beitragen könnten, die Huntington-Krankheit in der Zukunft zu verhindern.

Als die Forscher das fehlerhafte Gen in Mäusen entwickelten, fanden sie nach 3 Wochen "signifikante Verbesserungen". Die meisten Spuren des schädlichen Proteins waren verschwunden, und die Nervenzellen zeigten selbst Anzeichen einer Heilung.

Es ist jedoch noch viel mehr Forschung erforderlich, bevor dies auf den Menschen übertragen werden kann.

Organisationen wie HDSA bieten Menschen mit HD und ihren Familien Unterstützung.

Gentest

Gentests auf Huntington-Krankheit sind seit 1993 möglich. Jeder, der eine HD-Familienanamnese hat, kann seinen Arzt zu Gentests befragen, um herauszufinden, ob er das defekte Gen trägt oder nicht.

Einige Leute ziehen es vor, herauszufinden, ob sie das Gen haben und ob sie wahrscheinlich Symptome entwickeln, während andere es lieber nicht wissen. Ein genetischer Berater kann bei der Entscheidung helfen.

HD, Genetik und Schwangerschaft

Wenn ein Paar ein Kind haben möchte und ein Elternteil das fehlerhafte Gen hat, ist eine In-vitro-Fertilisation (IVF) möglich. Der Embryo wird dann in einem Labor genetisch getestet und wird der Frau nur implantiert, wenn er das fehlerhafte Gen nicht hat.

Genetische Tests können auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, wenn eine Familienanamnese von HD vorliegt. Dies kann unter Verwendung einer Chorionzottenprobe (CVS) nach 10 bis 11 Wochen oder durch Amniozentese nach 14 bis 18 Wochen durchgeführt werden.

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