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Was Sie über das Down-Syndrom wissen sollten

Das Down-Syndrom ist ein chromosomaler Zustand, der auftritt, wenn ein Fehler in der Zellteilung zu einem zusätzlichen Chromosom 21 führt.

Das Down-Syndrom kann die kognitiven Fähigkeiten und das körperliche Wachstum einer Person beeinträchtigen, leichte bis moderate Entwicklungsprobleme verursachen und ein höheres Risiko für einige Gesundheitsprobleme darstellen.

Anhand einer Reihe von Vorsorgeuntersuchungen und Tests können medizinische Fachkräfte das Down-Syndrom vor oder nach der Geburt erkennen.

Das Down-Syndrom tritt bei etwa einer von 700 Schwangerschaften auf.Es wird von vielen Faktoren bestimmt, aber die Forschung legt nahe, dass die Wahrscheinlichkeit höher ist, wenn die Mutter älter als 35 Jahre ist.

Vor dem 30. Lebensjahr tritt das Down-Syndrom bei weniger als 1 von 1.000 Schwangerschaften auf. Nach dem 40. Lebensjahr steigt diese Zahl auf etwa 12 von 1.000.

Schnelle Fakten zum Down-Syndrom

Hier sind einige wichtige Punkte zum Down-Syndrom. Weitere Details finden Sie im Hauptartikel.

  • Frauen, die älter als 35 Jahre sind, haben häufiger die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom.
  • Normalerweise gibt es von jedem Chromosom zwei Kopien. Beim Down-Syndrom gibt es drei vollständige oder teilweise Kopien des Chromosoms 21.
  • Zu den Merkmalen des Down-Syndroms gehören ein niedriger Muskeltonus, Kleinwuchs, eine flache Nasenbrücke und eine hervorstehende Zunge.
  • Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen, einschließlich Alzheimer und Epilepsie.
  • Ärzte können während der Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen durchführen, um die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, dass ein Kind ein Down-Syndrom hat.

Was ist das Down-Syndrom?


Das Down-Syndrom oder die Trisomie 21 ist eine genetische Erkrankung.

Es ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Chromosoms vorhanden ist: Chromosom 21.

Down-Syndrom ist keine Krankheit. Der Begriff beschreibt die Funktionen, die sich aus dieser Änderung ergeben.

Das zusätzliche Chromosom kann die körperlichen Merkmale, den Intellekt und die allgemeine Entwicklung einer Person beeinflussen.

Es erhöht auch die Wahrscheinlichkeit einiger gesundheitlicher Probleme.

Ursachen

Alle Körperzellen enthalten Gene, die entlang der Chromosomen im Zellkern gruppiert sind. Es gibt normalerweise 46 Chromosomen in jeder Zelle - 23 von der Mutter und 23 vom Vater.

Wenn einige oder alle Zellen einer Person eine zusätzliche vollständige oder teilweise Kopie des Chromosoms 21 besitzen, tritt das Down-Syndrom auf.

Eigenschaften

Personen mit Down-Syndrom haben im Allgemeinen unterschiedliche körperliche Merkmale, einzigartige Gesundheitsprobleme und eine unterschiedliche kognitive Entwicklung.

Physikalische Eigenschaften

Einige körperliche Merkmale des Down-Syndroms sind:

  • Augen, die nach oben geneigt sind, schräge Risse haben, epikanthische Hautfalten an der inneren Ecke und weiße Flecken an der Iris
  • niedriger Muskeltonus
  • kleine Statur und kurzer Hals
  • eine flache Nasenbrücke
  • einzelne, tiefe Falten über der Mitte der Handflächen
  • eine hervorstehende Zunge
  • ein großer Abstand zwischen großem und zweitem Zeh
  • eine einzelne Flexionsfurche des fünften Fingers

Entwicklungsverzögerungen

Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise kognitive Entwicklungsprofile, die auf eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung schließen lassen. Die kognitive Entwicklung und die intellektuelle Fähigkeit sind jedoch sehr unterschiedlich.

Kinder mit Down-Syndrom erreichen die Entwicklungsmeilensteine ​​oft etwas später als ihre Altersgenossen.

Zum Beispiel kann es eine Verzögerung beim Sprechen lernen geben. Ein Kind braucht möglicherweise eine Sprachtherapie, um ihm eine ausdrucksstarke Sprache zu vermitteln.

Feinmotorik kann auch verzögert werden. Es kann einige Zeit dauern, bis sich das Kind entwickelt, nachdem es grobe motorische Fähigkeiten erworben hat.

Im Durchschnitt wird ein Kind mit Down-Syndrom

  • mit 11 Monaten sitzen
  • nach 17 Monaten kriechen
  • 26 Monate laufen

Es kann auch Probleme mit der Aufmerksamkeit geben, die Tendenz, schlechte Urteile zu fällen, und impulsives Verhalten.

Die meisten Menschen mit Down-Syndrom können jedoch die Schule besuchen und aktive, geschätzte Mitglieder der Gemeinschaft werden.

Gesundheitsprobleme

Manchmal gibt es allgemeine Gesundheitsprobleme, die jedes Organsystem oder die Körperfunktionen beeinträchtigen können. Rund die Hälfte aller Menschen mit Down-Syndrom hat einen angeborenen Herzfehler.

Es kann auch ein höheres Risiko bestehen:

  • Atmungsprobleme
  • Hörschwierigkeiten
  • Alzheimer-Erkrankung
  • Leukämie bei Kindern
  • Epilepsie
  • Schilddrüsenerkrankungen

Trotzdem scheint das Risiko einer Verhärtung der Arterien, diabetischer Retinopathie und der meisten Krebsarten geringer zu sein.

Diagnose

Personen mit einer höheren Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, erhalten möglicherweise Screening- und Diagnosetests.

Screeningtests können die Wahrscheinlichkeit des Auftretens des Down-Syndroms abschätzen. Einige Diagnosetests können definitiv feststellen, ob ein Baby die Bedingung hat.

Screening-Tests

Frauen im Alter von 30 bis 35 Jahren oder älter erhalten möglicherweise ein genetisches Screening während der Schwangerschaft. Dies liegt daran, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Frauen steigt.

Screeningtests umfassen:

  • Nackentransparenztest: Nach 11–14 Wochen kann ein Ultraschall den freien Raum in Gewebefalten hinter dem Hals eines sich entwickelnden Fötus messen.
  • Dreifachbildschirm oder Vierfachbildschirm: Nach 15 bis 18 Wochen misst dies die Mengen verschiedener Substanzen im Blut der Mutter.
  • Integrierter Bildschirm: Dies kombiniert Ergebnisse aus Blut im ersten Trimester und Screening-Tests mit oder ohne Nackentransparenz mit Quadrupel-Screening-Ergebnissen im zweiten Trimester.
  • Zellfreie DNA: Dies ist ein Bluttest, der die fötale DNA im Blut der Mutter analysiert.
  • Genetischer Ultraschall: Nach 18 bis 20 Wochen kombinieren Ärzte einen detaillierten Ultraschall mit den Bluttestergebnissen.

Screening ist eine kostengünstige und weniger invasive Methode, um festzustellen, ob invasivere Diagnosetests erforderlich sind.

Im Gegensatz zu diagnostischen Tests können sie jedoch nicht feststellen, ob das Down-Syndrom vorliegt.

Diagnosetest

Diagnosetests sind genauer für die Erkennung des Down-Syndroms. Ein medizinisches Fachpersonal führt solche Tests normalerweise innerhalb der Gebärmutter durch.

Sie erhöhen jedoch das Risiko von Fehlgeburten, Verletzungen des Fötus und vorzeitigen Wehen.

Diagnosetests umfassen:

  • Chorionzottenbiopsie: Nach 8-12 Wochen kann ein Arzt eine winzige Plazenta-Probe zur Analyse entnehmen, wobei eine Nadel in den Gebärmutterhals oder den Bauch eingesetzt wird.
  • Amniozentese: Nach 15–20 Wochen erhalten sie möglicherweise eine kleine Menge Fruchtwasser zur Analyse, indem sie eine Nadel in den Bauch einsetzen.
  • Perkutane Blutentnahme aus der Nabelschnur: Nach 20 Wochen kann der Arzt zur Analyse eine kleine Blutprobe aus der Nabelschnur entnehmen, wobei eine Nadel in den Bauch eingesetzt wird.

Ein medizinisches Fachpersonal kann auch das Down-Syndrom nach der Geburt eines Kindes diagnostizieren, indem es seine körperlichen Merkmale, Blut und Gewebe untersucht.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Down-Syndrom. Menschen, die an dieser Erkrankung leiden, werden wie alle anderen Menschen für gesundheitliche Probleme betreut.

Angehörige der Gesundheitsberufe empfehlen jedoch möglicherweise zusätzliche Vorsorgeuntersuchungen für Probleme, die mit der Erkrankung zusammenhängen.

Eine frühzeitige Intervention kann einer Person helfen, ihr Potenzial zu maximieren und sie auf eine aktive Rolle in der Gemeinschaft vorzubereiten.

Ärzte, Sonderpädagogen, Logopäden, Ergotherapeuten und Physiotherapeuten sowie Sozialarbeiter können helfen. Das Nationale Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung fordert alle Spezialisten auf, Anregungen und Ermutigungen zu geben.

Kinder mit spezifischen Lern- und Entwicklungsschwierigkeiten können entweder in einer Regelschule oder in einer Sonderschule förderfähig sein.

In den letzten Jahren bestand die Tendenz darin, Regelschulen zu besuchen, oft mit zusätzlicher Unterstützung, um ihnen bei der Integration und dem Fortschritt zu helfen.

Einige Kinder nutzen ein individualisiertes Bildungsprogramm (IEP), das von verschiedenen Spezialisten unterstützt wird.

Typen

Die häufigste Form des Down-Syndroms wird Trisomie 21 genannt. Hierbei handelt es sich um einen Zustand, bei dem sich in jeder Zelle 47 Chromosomen anstatt 46 befinden.

Ein Fehler in der Zellteilung, der als Nichtdisjunktion bezeichnet wird, führt zur Trisomie 21. Dieser Fehler hinterlässt bei Spermien oder Eizellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 vor oder bei der Empfängnis. Diese Variante macht 95 Prozent der Fälle von Down-Syndrom aus.

Die restlichen 5 Prozent der Down-Syndrom-Fälle beruhen auf Bedingungen, die als Mosaik und Translokation bezeichnet werden.

Das Mosaik-Down-Syndrom tritt auf, wenn einige Körperzellen normal sind, während andere eine Trisomie haben 21.

Robertsonsche Translokation tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms 21 während der Zellteilung abbricht und an ein anderes Chromosom, üblicherweise Chromosom 14, bindet. Das Vorhandensein dieses zusätzlichen Teils von Chromosom 21 verursacht einige Down-Syndrom-Eigenschaften.

Eine Person mit einer Translokation hat keine besonderen körperlichen Merkmale, aber sie hat eher ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom 21.

Ausblick

Eine Person mit Down-Syndrom kann viele Dinge tun, die andere Menschen tun. Kinder brauchen möglicherweise länger, um sich Fertigkeiten wie Gehen und Sprechen anzueignen, aber mit Stimulierung können sie wichtige Lebenskompetenzen erwerben und eine Schule und in manchen Fällen auch ein College besuchen.

Abhängig davon, wie sich die Erkrankung auf eine Person auswirkt, ist es oft möglich, dass jemand mit dem Down-Syndrom halb unabhängig arbeitet und lebt.

Menschen mit Down-Syndrom brauchen Freundschaften und Beziehungen. Einige werden mit einem Partner zusammenleben oder heiraten und ein unabhängiges Leben führen.

Es ist erwähnenswert, dass, wenn ein Partner ein Down-Syndrom hat, die Chance einer 35-50-prozentigen Wahrscheinlichkeit auch für seine Kinder besteht.

Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei 60 Jahren, aber viele Menschen mit Down-Syndrom leben heute in den 70ern.

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