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Zerebralparese: Forscher entdecken Hinweise auf genetische Ursachen

Eine bahnbrechende neue Forschung legt nahe, dass die Ursache der Zerebralparese eine viel stärkere genetische Komponente hat als von Experten erwartet.


Die Ergebnisse der Studie könnten Auswirkungen auf zukünftige Formen der Behandlung und Prävention der Zerebralparese haben.

Neu entdeckte genetische Risikofaktoren wurden von Forschern des Krankenhauses für kranke Kinder (SickKids) und des Forschungsinstituts des McGill University Health Center (RI-MUHC) in Kanada identifiziert. Ihre Ergebnisse werden in veröffentlicht Nature Communications.

Die Hauptautorin Dr. Maryam Oskoui, Pädiatrie-Neurologin am Montreal Children's Hospital (MCH), sagt, dass die Forscher noch nicht wissen, wie diese genetischen Faktoren mit anderen bekannten Risikofaktoren zusammenwirken.

"Zum Beispiel haben zwei Neugeborene, die denselben Umweltstressoren ausgesetzt sind, oft sehr unterschiedliche Ergebnisse", erklärt sie. "Unsere Forschung legt nahe, dass unsere Gene Resilienz oder umgekehrt Anfälligkeit für Verletzungen verleihen."

Laut den Centers for Disease Control und Prevention (CDC) ist die Zerebralparese die häufigste motorische Behinderung in der Kindheit. Die Störung kann sich auf die Bewegung, den Muskeltonus und die Körperhaltung auswirken und führt oft zu unruhigem Gehen, unwillkürlichen Bewegungen und zu schlaffen oder starren Gliedmaßen.

Eine Umfrage aus dem Jahr 2008 ergab, dass 58,2% der Kinder mit Zerebralparese unabhängig gehen konnten. Rund 11,3% konnten mit einem tragbaren Handgerät laufen, während 30,6% eine eingeschränkte oder keine Gehfähigkeit hatten. Etwa 2 von 1.000 Geburten sind von der Erkrankung betroffen.

Zerebralparese gilt seit langem als Ursache von Faktoren wie Infektionen und Asphyxie bei der Geburt, die sich auf das sich entwickelnde Gehirn von Babys auswirken. Daher werden Gentests bei Kindern mit der Störung nicht routinemäßig durchgeführt.

Aufgrund der Ergebnisse der Studie schlagen die Forscher jedoch vor, dass genomische Analysen in die Standardpraxis bei der Beurteilung von Fällen von Zerebralparese einbezogen werden sollten.

Die Entdeckung könnte verschiedene klinische Darstellungen von Störungen erklären

Anhand von Daten des kanadischen Zerebralparese-Registers führten die Forscher genetische Tests an 115 Kindern mit Zerebralparese und ihren Eltern durch - viele von ihnen hatten andere anerkannte Risikofaktoren für Zerebralparese.

Die Forscher stellten fest, dass etwa 10% der Kinder Variationen der Kopienzahl (CNVs) aufwiesen, die Gene betreffen, die für die Erkrankung als klinisch relevant angesehen werden. CNVs sind strukturelle Änderungen an der DNA eines Genoms, die den Gewinn oder Verlust von genetischem Material mit sich bringen, was zu Krankheiten führen kann.

In der Allgemeinbevölkerung treten diese besonderen CNVs bei weniger als 1% der Menschen auf. "Als ich unseren klinischen Genetikern die Ergebnisse vorstellte, waren sie anfangs Boden", berichtet der leitende Forscher Dr. Stephen Scherer, Direktor des Zentrums für angewandte Genomik (TCAG) bei SickKids.

Schnelle Fakten über die Zerebralparese
  • Zerebralparese kann das Lernen, die Sprache, das Hören und das Sehen beeinträchtigen
  • Fast die Hälfte der Kinder, bei denen eine Zerebralparese festgestellt wurde, leiden ebenfalls an Epilepsie
  • Die Behandlung kann häufig die Fähigkeiten eines Kindes mit Zerebralparese verbessern.

Erfahren Sie mehr über die Zerebralparese

Die Forscher fanden auch heraus, dass es verschiedene Gene gibt, die an der Entwicklung der Zerebralparese beteiligt sind. Dies könnte erklären, warum Kinder von der Störung auf vielfältige Weise ähnlich wie Autismus betroffen sein können.

"Interessanterweise ist die Häufigkeit von de novo oder neuen CNVs, die bei diesen Patienten mit Zerebralparese identifiziert wurden, sogar noch bedeutender als einige der wichtigsten CNV-Autismusforschungen der letzten 10 Jahre", fügt Dr. Scherer hinzu. "Wir haben viele Türen für neue Forschungen zur Zerebralparese geöffnet."

Dr. Michael Shevell, Vorsitzender der Abteilung für Pädiatrie am MCH-MUHC, erklärt, dass die Entdeckung der Ursache der Behinderung eines Kindes ein wichtiger Schritt bei der Bewältigung dieser Erkrankung ist:

"Eltern möchten wissen, warum ihr Kind besondere Herausforderungen hat. Die Suche nach einem genauen Grund eröffnet vielfältige Perspektiven in Bezug auf Verständnis, spezifische Behandlung, Prävention und Rehabilitation. Diese Studie wird den Anstoß geben, Gentests zu einem Standardbestandteil der umfassenden Bewertung des Kindes zu machen Kind mit Zerebralparese. "

Vergangenes Jahr, Medizinische Nachrichten heute berichtete über die Geschichte von Ruby Hamilton, einem jungen Mädchen, das erheblich von Zerebralparese betroffen war, und wie eine Computer- und Augentechnologie dazu beigetragen hat, Ruby ein Gefühl der Unabhängigkeit zu vermitteln.

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