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BRCA1-Genmutation, verbunden mit weniger Eiern in den Eierstöcken

Frauen mit der BRCA1-Genmutation scheinen geringere Mengen an Anti-Müllerian-Hormon zu haben, ein Hormon, das die Anzahl der Eier in den Eierstöcken angibt. Die Forschung erscheint in der Zeitschrift Menschliche Fortpflanzung.


Die Eierstöcke von Frauen mit der BRCA1-Mutation scheinen weniger Eier zu haben.

BRCA1- und BRCA2-Genmutationen gehen mit einem erhöhten Krebsrisiko in Brust, Eierstöcken, Eileitern und Peritoneum einher. Das Risiko steigt mit dem Alter und ist bei Patienten mit BRCA1 tendenziell höher.

In der Allgemeinbevölkerung liegt die Prävalenz von BRCA1 bei etwa 0,1% und für BRCA2 bei 0,2%. Einige Gruppen sind jedoch anfälliger, beispielsweise aschkenasische Juden.

Laut dem National Cancer Institute erkranken etwa 12% aller Frauen irgendwann an Brustkrebs. 55-65% derjenigen mit einer BRCA1-Mutation und 45% derjenigen mit einer BRCA2-Mutation entwickeln diese jedoch im Alter von 70 Jahren.

Da die Krebserkrankungen in den früheren, behandelbaren Stadien schwer zu erkennen sind, wird Frauen, die an der Mutation leiden, manchmal geraten, Kinder in einem früheren Alter zu bekommen und sich dann einer Operation zu unterziehen, um ihre Eierstöcke und Eileiter zu entfernen, wenn sie ihre frühen 40er Jahre erreicht haben.

Es gibt jedoch keine ausreichenden Beweise für die Auswirkungen der BRCA1- und BRCA2-Mutationen auf Bedingungen, die nicht krebsbedingt sind, wie zum Beispiel die Fruchtbarkeit.

AMH-Spiegel um 25% niedriger bei Frauen mit BRCA1-Mutation

Eine internationale Forschergruppe, darunter der Erstautor Prof. Kelly-Anne Phillips, ein Onkologe im Peter MacCallum Cancer Center im Osten von Melbourne, Australien, untersuchte die Anti-Müller-Hormonspiegel (AMH) von durchschnittlich 693 Frauen Alter von 35 Jahren, die keine persönliche Krebsgeschichte hatten.

Es ist bekannt, dass AMH ein verlässlicher Indikator für die Anzahl der Eier in den Eierstöcken einer Frau ist.

Die Frauen im Alter von 25 bis 45 Jahren nahmen an einer Studie des australischen und neuseeländischen Kathleen Cuningham Foundation Consortium zur Erforschung des familiären Brustkrebses (kConFab) von 1997 bis 2012 teil.

Schnelle Fakten zu BRCA und Eierstockkrebs
  • Etwa 1,3% der Frauen erkranken an Eierstockkrebs
  • 39% der Frauen mit einer BRCA1-Mutation entwickeln im Alter von 70 Jahren Eierstockkrebs
  • 11-17% der Patienten mit einer BRCA2-Mutation entwickeln im Alter von 70 Jahren Eierstockkrebs.

Erfahren Sie mehr über Eierstockkrebs

Unter den Frauen mit einer Familiengeschichte der BRCA1-Mutation waren 172 Träger und 216 nicht.

Es gab auch 147 Träger und 158 Nichtträger aus Familien mit der BRCA2-Mutation.

Die Wissenschaftler führten Blutuntersuchungen an den Frauen durch, während sie weder schwanger waren noch stillten. Alle Teilnehmer hatten beide Eierstöcke. Das Team passte sich an Alter, orale Kontrazeptiva, Body-Mass-Index (BMI) und Rauchen an.

Die Ergebnisse zeigten eine durchschnittliche AMH-Konzentration, die bei Frauen, die die BRCA1-Mutation trugen, um 25% niedriger war als bei Nicht-Trägern. Wenn die Frauen nach AMH-Werten in vier Gruppen eingeteilt wurden, befanden sich die Frauen mit der BRCA1-Mutation im untersten Quartil.

Gleiches galt nicht für Träger der BRCA2-Mutation.

Das Team ist der Ansicht, dass die Ergebnisse mit der Rolle von BRCA1 und BRCA2 bei der Reparatur von Brüchen in beiden Strängen der DNA-Helix zusammenhängen könnten. Frühere Studien haben gezeigt, dass eine ineffiziente DNA-Reparatur zu einer zunehmenden Alterung der Eier einer Frau führen kann.

Prof. Philips erklärt, dass die Rolle von BRCA2 bei der Reparatur von Doppelstrang-DNA-Brüchen eine geringere Rolle spielt als die von BRCA1. Träger von BRCA2 entwickeln auch weniger und später Krebs.

Daher scheint es plausibel, dass BRCA1 die Ovarialreserve stärker beeinflusst.

Sie fügt hinzu, dass eine BRCA2-Mutation auch die Eier in geringerem Maße beeinflussen kann, aber die aktuelle Studie war nicht empfindlich genug, um sie zu erkennen.

Frauen mit BRCA1 sollten in Betracht ziehen, früher Kinder zu bekommen

Laut Prof. Philips: "Frauen Mitte 30, die die BRCA1-Mutation tragen, haben im Durchschnitt Eierstockreserven, die denen von Nicht-Trägern, die 2 Jahre älter sind, ähneln."

Sie fügt hinzu, dass AMH zwar die Anzahl der Eier verlässlich widerspiegelt, dies aber nur ein Indikator für die potenzielle Fruchtbarkeit einer Frau ist.

Andere Faktoren, die berücksichtigt werden sollten, sind die Qualität der Eier und das Vorhandensein von Verstopfungen in den Eileitern, die von den AMH-Spiegeln nicht berücksichtigt werden.

Einige Frauen mit niedrigen AMH-Spiegeln können schwanger werden, während andere mit höheren Spiegeln dies möglicherweise nicht tun können.

Basierend auf den aktuellen Erkenntnissen schlägt Prof. Philips jedoch Folgendes vor:

"Frauen, die die BRCA1-Mutation tragen, sollten versuchen, eine Verzögerung der Schwangerschaft auf Ende 30 oder 40 zu vermeiden, wenn die Fruchtbarkeit aufgrund ihres Alters ohnehin herabgesetzt ist. Für Frauen, die in ihren 20ern schwanger werden wollen, besteht jeder Unterschied in der Eierstockreserve zwischen BRCA1-Mutationsträgern und Nicht-Trägern ist unwahrscheinlich von klinischer Bedeutung. "

Auf der Grundlage dieser Ergebnisse spekulieren die Autoren, dass Frauen mit der BRCA1-Mutation, die sich einer Krebstherapie unterziehen, ein höheres Risiko für eine Chemotherapie-induzierte Menopause haben können, da sie zum Zeitpunkt des Behandlungsbeginns weniger Eier haben.

Sie betonen jedoch, dass weitere Untersuchungen erforderlich sind, um diese Hypothese zu bestätigen.

Medizinische Nachrichten heute berichteten letztes Jahr über Vorschläge, dass das Screening auf das BRCA-Gen aufgrund seiner geringen Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung nicht kostenwirksam ist.

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