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Neuer genetischer Täter für frühen progressiven Haarausfall gefunden

Viele Menschen leiden unter Haarausfall, aber nur wenige erleben dies schon in der Kindheit. Dies tritt bei einem seltenen erblichen Zustand auf, der als Hypotrichosis simplex bezeichnet wird. Nun konnten die Forscher endlich das für diese Form des Haarausfalls verantwortliche Gen identifizieren.


Ein Gen kann die Mechanismen hinter einer seltenen Form von Haarausfall antreiben.

Personen mit Hypotrichosis simplex haben nach der Geburt eine normale Menge an Haaren, die jedoch in der frühen Kindheit abnehmen. Dieser Verlust schreitet mit dem Alter fort.

Obwohl Forscher wissen, dass dies eine Erbkrankheit ist, haben sie bisher nur wenige potenzielle genetische Täter identifiziert.

Eine davon ist eine Mutation im APCDD1 gen, das mit einem Signalweg interferiert, der die Zellfunktion und Regeneration beeinflusst.

Nun haben Forscher des Universitätsklinikums Bonn in Zusammenarbeit mit Kollegen aus anderen Institutionen in Deutschland und der Schweiz ein anderes Gen gefunden, das bei dieser seltenen Form des Haarausfalls eine entscheidende Rolle spielt.

Ihre Studie, deren Ergebnisse in erscheinen Das amerikanische Journal für Humangenetikgeben an, dass Mutationen im LSS Gen treiben die Mechanismen, die die Hypotrichose simplex charakterisieren.

Ein mutiertes Gen spielt eine Schlüsselrolle

Die Wissenschaftler analysierten die genetische Information von Personen aus drei Familien, die in keiner Beziehung standen. Insgesamt hatten acht Angehörige Haarausfall-Symptome.

Bei der Untersuchung ihrer genetischen Ausstattung stellten die Ermittler fest, dass sie alle Mutationen hatten LSS Gen, das normalerweise für ein spezialisiertes Enzym kodiert.

"Dieses Gen kodiert für Lanosterolsynthase - kurz LSS", schreibt Studienautor Prof. Regina C. Betz. "Das Enzym", fügt sie hinzu, "spielt eine wichtige Rolle im Cholesterinstoffwechsel."

Dies hat jedoch nichts mit dem Cholesterinspiegel im Blut zu tun. Stattdessen beeinflusst LSS einen Stoffwechselweg, der die Gesundheit von Haarfollikeln beeinflusst.

"Es gibt einen alternativen Stoffwechselweg für Cholesterin, der im Haarfollikel eine wichtige Rolle spielt und nicht mit dem Cholesterinspiegel im Blut zusammenhängt", sagt Prof. Betz.

Die Forscher hörten jedoch nicht bei diesem Befund auf. Stattdessen sammelten sie Gewebeproben, die sie analysierten, um herauszufinden, wo genau sich LSS in Haarfollikelzellen befindet.

Das Team konnte dies bestätigen, wenn eine Person den Stammgast bei sich trägt LSS Gen erscheint das Enzym im endoplasmatischen Retikulum. Dies ist ein Satz winziger Kanäle innerhalb der Follikelzellen.

Eine Änderung kann zu umfangreichen Fehlfunktionen führen

Bei Menschen mit mutiertem LSSfanden die Forscher heraus, dass sich das Enzym tatsächlich außerhalb des endoplasmatischen Retikulums und in das Zytosol, die intrazelluläre Flüssigkeit, ausbreitet.

"Wir können noch nicht sagen, warum die Haare ausfallen", gibt die promovierte Studienautorin Maria-Teresa Romano zu. Sie stellt jedoch fest, dass sie eine Theorie haben.

"Es ist wahrscheinlich, dass die Verlagerung von LSS aus dem endoplasmatischen Retikulum zu einer Fehlfunktion führt."

Maria-Teresa Romano

Die Wissenschaftler sind jedoch begeistert, was sie bisher herausgefunden haben. Diese Entdeckungen ermöglichen es ihnen, ein umfassenderes Bild der Ursachen für die Hypotrichose-Simplex zu erhalten.

"Ein besseres Verständnis der Ursachen der Erkrankung kann zukünftig neue Ansätze zur Behandlung von Haarausfall ermöglichen", sagt Prof. Betz.

Es kann jedoch noch lange dauern, bis sie tatsächlich eine wirksame Behandlung für diese Art von progressivem Haarausfall finden.

Trotzdem, Prof. Betz. versucht, sich auf das Silberfutter zu konzentrieren und sagt: "Die Betroffenen von Hypotrichosis simplex müssen sich nur mit Haarausfall befassen. Das ist ärgerlich, aber andere Organe sind nicht betroffen."

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