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Alles über die spinale Muskelatrophie (SMA)

Die spinale Muskelatrophie ist eine genetische Störung, bei der eine Person die Bewegung ihrer Muskeln aufgrund eines Verlusts von Nervenzellen im Rückenmark und im Hirnstamm nicht kontrollieren kann.

Muskelschwund und Schwäche führen dazu, dass es schwierig wird zu stehen, zu gehen, Kopfbewegungen zu kontrollieren und in manchen Fällen sogar zu atmen und zu schlucken.

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist nicht nur eine Erkrankung, sondern eine Reihe von Krankheiten. Die verschiedenen Arten von SMA bilden zusammen die zweithäufigste Ursache für neuromuskuläre Erkrankungen.

SMA ist bei 1 von 6.000 bis 10.000 Lebendgeborenen anwesend. Es ist die zweithäufigste tödliche autosomal rezessive Erkrankung nach Mukoviszidose.

Wenn SMA ein Kind unter 2 Jahren betrifft, ist es in der Regel tödlich. Wenn der Patient älter ist, wenn die Krankheit auftritt, haben sie einen anderen SMA-Typ und die Lebenserwartung kann normal sein.

Es gibt kein Heilmittel für SMA, aber im Dezember 2016 wurde das erste Medikament, das es behandelt, zugelassen: Spinraza.

Schnelle Fakten zur spinalen Muskelatrophie:

Hier sind einige wichtige Punkte über die spinale Muskelatrophie (SMA). Weitere Details finden Sie im Hauptartikel.

  • Es gibt verschiedene Arten von SMA. Sie variieren in der Schwere.
  • Es ist eine genetische Erkrankung.
  • Das Hauptsymptom ist Muskelschwäche und Muskelverlust. In schweren Fällen können Atemprobleme auftreten.
  • Zu den Behandlungen gehören Hilfsmittel, die den Patienten beim Atmen helfen, und das neue Medikament Spinraza.
  • SMA kann nicht verhindert werden, aber potenzielle Eltern können Gentests beantragen, wenn sie Träger sind.

Typen

Es gibt verschiedene Arten von SMA. Sie unterscheiden sich in Bezug auf den Zeitpunkt, zu dem sie in einer Person erscheinen, und in der Lebenserwartung, die eine Person mit der Störung hat.

SMA Typ I


Die spinale Muskelatrophie beeinflusst die körperliche Funktion, aber nicht unbedingt die intellektuelle Fähigkeit.

SMA Typ I ist eine ernsthafte Erkrankung. Kinder mit dieser Störung schaffen es nie, zu sitzen oder zu stehen. Es ist in der Regel vor dem Alter von 2 Jahren tödlich.

Es kann vor der Geburt erkannt werden, da die Bewegung des Fötus in den letzten Monaten der Schwangerschaft abnehmen kann. Wenn nicht, wird es in den ersten Lebensmonaten deutlich.

Säuglinge mit SMA-Typ Ich sitze oder stehe nie und sie überleben normalerweise nicht bis zum Alter von zwei Jahren. SMA-Typ I ist auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit bekannt.

SMA Typ II

SMA Typ II tritt normalerweise im Alter zwischen 3 und 15 Monaten auf. Der Säugling lernt vielleicht zu sitzen, kann aber nie stehen oder gehen.

Die Lebenserwartung hängt davon ab, ob der Patient Atemprobleme entwickelt oder nicht. Die meisten Menschen mit SMA Typ II überleben bis ins Erwachsenenalter.

SMA Typ III

SMA Typ III oder die Kugelberg-Welander-Krankheit tritt zwischen 2 und 17 Jahren auf.

Zu den Symptomen zählen ein ungewöhnlicher Gang und Schwierigkeiten beim Laufen, beim Treppensteigen oder beim Aufstehen von einem Stuhl. Es kann ein leichtes Zittern der Finger geben. Manche Menschen verlieren möglicherweise die Fähigkeit zu gehen und entwickeln Skoliose. Komplikationen umfassen Übergewicht und Osteoporose.

Kennedy-Syndrom

Das Kennedy-Syndrom ist auch als progressive spinobulbäre Muskelatrophie bekannt. Das Kennedy-Syndrom ist eine langsam fortschreitende, vererbte Erkrankung, die normalerweise zwischen 20 und 40 Jahren auftritt, aber später auftreten kann.

Frauen tragen das Gen, aber nur ein Sohn erbt die Störung.

Angeborene SMA mit Arthrogrypose

Angeborene SMA mit Arthrogrypose ist eine seltene Erkrankung. Menschen mit dieser Erkrankung haben eine dauerhafte Kontraktur der Gelenke, die als Arthrogrypose bekannt ist.

Der Zustand ist bei der Geburt offensichtlich. Zu den Merkmalen zählen starke Kontrakturen, Krümmung der Wirbelsäule, Deformierung des Brustkorbs, Atemprobleme, ein ungewöhnlich kleiner Kiefer und hängende obere Augenlider.

Erwachsene SMA

Erwachsene SMA oder SMA IV beginnt im Alter von 18 Jahren. Menschen mit dieser Erkrankung können gehen und haben keine Probleme beim Atmen oder Essen.

Forscher haben auch Verbindungen zwischen SMA und amyotropher Lateralsklerose (ALS) gefunden, die allgemein als Lou-Gehrig-Krankheit bezeichnet wird.

Symptome

Die Symptome von SMA hängen von ihrem Schweregrad und dem Alter der Person ab, wenn sie beginnt. Säuglinge mit SMA Typ I werden mit sehr wenig Muskeltonus, schwachen Muskeln sowie Problemen beim Füttern und Atmen geboren. Bei SMA Typ III treten die Symptome möglicherweise erst im zweiten Lebensjahr auf.

In allen seinen Formen ist das Hauptmerkmal von SMA die Muskelschwäche, begleitet von Muskelatrophie. Dies ist das Ergebnis der Denervation oder des Verlustes des Kontraktionssignals, das vom Rückenmark übertragen wird.

Dieses Signal wird normalerweise von Motoneuronen im Rückenmark an den Muskel über das Axon des Motoneurons übertragen. In SMA wird entweder das Motoneuron mit seinem Axon oder das Axon selbst nicht mehr funktionsfähig. Es hört auf zu arbeiten.

Viele der Symptome von SMA beziehen sich auf sekundäre Komplikationen bei Muskelschwäche. Diese können teilweise durch Therapie entlastet werden.

Ursachen

SMA tritt auf, wenn Motoneuronen im Rückenmark und im Hirnstamm aufgrund genetischer Veränderungen entweder nicht funktionieren oder aufhören zu arbeiten. Motoneuronen sind die Nervenzellen, die die Bewegung steuern.

Jede menschliche Zelle enthält einen Teil, der Anweisungen von Genen erhält, und wenn die Anweisungen einen Fehler enthalten, wird dies als Löschen bezeichnet. Der Teil, der die Anweisungen erhält, ist normalerweise ein Protein.

In SMA enthalten die Anweisungen, die den Motoneuronen oder Nerven, die die Bewegung steuern, gegeben werden, eine Deletion, die einen Proteinmangel verursacht. Das Gen, das für die Anweisung an Motoneuronen verantwortlich ist, ist ein Moto-Neuron für das Überleben, normalerweise SMN 1.

Jede Person hat zwei Paare von Genen für jede gegebene Anweisung. Ein Gen wird von der Mutter und ein vom Vater geerbt. Einige Krankheiten treten auf, wenn nur eines der vererbten Gene einen Anweisungsfehler enthält. Andere Krankheiten wie SMA treten nur dann auf, wenn in den erblichen Genen der Mutter und des Vaters ein Fehler vorliegt.

Damit ein Kind eine SMA haben kann, müssen beide Elternteile eine SMN 1 mit fehlerhaften Anweisungen beisteuern.

Selbst wenn beide Eltern das fehlerhafte Gen haben, erbt das Kind es nicht immer. Selbst unter dieser Bevölkerung besteht nur eine Chance von 1 zu 4 pro Schwangerschaft, dass das Kind SMA bekommt. Einer von 40 Erwachsenen ist Träger des Gens, das SMA verursacht.

Diagnose

Die Diagnose beginnt in der Regel, wenn Eltern oder Betreuer Symptome von SMA bei einem Kind bemerken.

Ein Arzt führt eine ausführliche Anamnese, eine Familienanamnese und eine körperliche Untersuchung durch. Sie werden sehen, ob die Muskeln schlaff oder schlaff sind, um tiefe Sehnenreflexe und Muskelfaszikulation des Zungenmuskels zu überprüfen.

Die zur Diagnose von SMA verwendeten Tests umfassen Blutuntersuchungen, Muskelbiopsien, Gentests und möglicherweise Elektromyographie (EMG). EMG wird verwendet, um die Gesundheit von Muskeln und Nervenzellen oder Motoneuronen, die sie kontrollieren, zu beurteilen. Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie können den Fötus während der Schwangerschaft beurteilen.

Behandlung

Es gibt noch keine Heilung für SMA, und es gibt keine Möglichkeit, dies zu verhindern, da dies eine vererbte Bedingung ist. Die Behandlung kann jedoch dazu beitragen, dass Menschen ein erfüllteres Leben führen.

Spinraza

Im Dezember 2016 genehmigte die Food and Drug Administration (FDA) der Vereinigten Staaten (USA) ein Medikament, Nusinersen (Spinraza) zur Behandlung von SMA. Es ist das erste Medikament, das für diesen Zustand zugelassen ist.

Es wird durch Injektion verabreicht, die ersten drei Dosen im Abstand von 14 Tagen, die vierte nach 30 Tagen und dann alle 4 Monate.

Spinraza zielt auf den zugrundeliegenden Defekt in SMA ab, so dass es die Symptome verzögern, verhindern oder sogar umkehren kann. Häufige Nebenwirkungen sind ein erhöhtes Risiko für Infektionen der Atemwege und Verstopfung. Es besteht auch die Gefahr von Blutungen und Nierenproblemen.

Hilfsgeräte

Assistive Technologien wie Beatmungsgeräte, Elektrorollstühle und veränderte Zugriffe auf Computer ermöglichen es Personen mit SMA, länger zu leben, aktiver zu sein und an der Gemeinschaft teilzunehmen.

Belüftung ist besonders wichtig. Der Schweregrad der Schwäche des Individuums wirkt sich direkt auf den Verlauf der Krankheit aus. Säuglinge mit schwerer SMA können an einer Atemwegserkrankung leiden, da die Muskeln, die die Atmung unterstützen, schwach sind.

Kinder mit milderen Formen der SMA können eine längere Lebensdauer erwarten, obwohl sie umfangreiche medizinische Unterstützung benötigen.

Die Molekularbiologie hat unser Verständnis von SMA verbessert. Viele experimentelle Behandlungen werden getestet, einschließlich Genersatz, Stammzellersatz von Motoneuronen und Therapien zur Steigerung der Expression des SMN 2-Gens.

SMA ist genetisch bedingt und kann nicht verhindert werden.

Eltern, die eine Familienanamnese von SMA haben, werden aufgefordert, vor der Familiengründung eine genetische Beratung einzuholen.

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