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Ursachen, Symptome und Behandlung von Progerie

Progerie ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass eine Person vorzeitig altern kann. Kinder mit Progerie erscheinen gesund, aber im Alter von 2 Jahren sehen sie aus, als wären sie zu schnell alt geworden.

Es gibt verschiedene Arten von Progerie, der klassische Typ ist jedoch als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) bekannt.

Sie wird durch eine Mutation im Lamin A (LMNA) -Gen hervorgerufen und beinhaltet eine starke Verhärtung der Arterien ab einem jungen Alter.

Kinder mit dieser Erkrankung leben im Durchschnitt 14 Jahre, da die Wahrscheinlichkeit einer Atherosklerose besteht.

Es wird angenommen, dass weltweit 134 Kinder in 46 Ländern Progerien haben. Es wird angenommen, dass 1 von 4 Millionen Neugeborenen beider Geschlechter und aller Ethnien betroffen ist.

Vor dreißig Jahren war wenig über die Ursache der Progerie bekannt. Im Jahr 2003 wurde ein Progeria-Gen entdeckt. Dies gab Hoffnung, dass eines Tages ein Heilmittel gefunden werden könnte.

Es wird manchmal "Benjamin-Knopf-Krankheit" genannt, nach Scott Fitzgeralds fiktionalem Charakter. In der Geschichte "Der seltsame Fall von Benjamin Button" altert Fitzgeralds Charakter jedoch rückständig. Menschen mit Progerie altern aber schnell.

Schnelle Fakten über Progerie

Hier sind einige Fakten über Progeria. Weitere Informationen finden Sie im Hauptartikel.

  • Progerie bezieht sich auf eine genetische Erkrankung, bei der ein Kind schnell altert.
  • Die Erkrankung ist äußerst selten und betrifft etwa 1 von 4 Millionen Kindern.
  • Die Krankheit kann zu tödlichen Herzkomplikationen und einem erhöhten Schlaganfallrisiko führen.
  • Progerie ist unheilbar, aber die Symptome können behandelt werden.
  • Ein Medikament namens Ionafarnib kann die durchschnittliche Lebenserwartung von 14 Jahren um 1,6 Jahre verlängern.

Ursachen


Scaffidi, P., The Cell Nucleus und Altern: Verlockende Hinweise und hoffnungsvolle Versprechen, PLoS Biology, 2005
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Progerie beschleunigt das Altern bei Kindern. Der Zellkern hat eine abweichende Morphologie (unten, rechts) und nicht die einheitliche Form der meisten Menschen (oben, rechts). Bildnachweis: Scaffidi, P., Der Zellkern und das Altern: Verlockende Hinweise und hoffnungsvolle Versprechen, PLoS Biology, 2005

Progerie ist eine genetische Erkrankung.

Die meisten Kinder mit Progerie haben eine Mutation im Gen, das für Lamin A kodiert, ein Protein, das den Zellkern der Zelle zusammenhält. Dieses Protein wird auch als Progerin bezeichnet.

Man nimmt an, dass das defekte Protein den Zellkern instabil macht. Diese Instabilität führt dazu, dass Zellen mit höherer Wahrscheinlichkeit jünger werden, was zu Progerie-Symptomen führt.

Dies scheint auf eine seltene genetische Veränderung zurückzuführen zu sein. Ein Elternteil kann die Mutation haben, obwohl sie keine Progerie hat.

Normalerweise gibt es keine Familiengeschichte, aber wenn bereits ein Kind mit Progerie in der Familie ist, besteht eine Chance von 2 bis 3 Prozent, dass ein anderes Geschwister es hat.

Gentests können zeigen, ob ein Elternteil die Mutation hat oder nicht.


Die Beschäftigungstherapie kann helfen, die Gelenksteife zu bekämpfen.

Es gibt keine Heilung für Progerie, aber die berufliche und körperliche Therapie kann dem Kind helfen, sich zu bewegen, wenn die Gelenke steif sind.

Die Gesundheit des Herzens ist für Menschen mit Progerie von entscheidender Bedeutung. Daher kann der Arzt Statine, Nitroglycerin bei Angina pectoris und Routinebehandlungen bei Herzinsuffizienz verschreiben.

Gesundes Essen und regelmäßige Bewegung sind wichtig.

Bei einigen Patienten kann eine Herzoperation vorgenommen werden, um das Fortschreiten der Herzkrankheit zu verlangsamen.

Tipps zur Selbstversorgung können das Essen verschiedener Nahrungsmittel umfassen, wenn sich das Lipid- oder Fettprofil zu ändern beginnt, und regelmäßig kleine Mahlzeiten zu sich nehmen, um die Kalorienaufnahme zu maximieren.

Sonnenschutz ist wichtig für den Schutz der Haut, und die Polsterung in Schuhen kann dazu beitragen, die Beschwerden, die durch mangelnde Fettpolsterung am Körper entstehen, zu minimieren.

Ausblick

Bei Kindern mit Progerie erhöhen genetische Faktoren das Risiko, an einer fortschreitenden Herzerkrankung frühzeitig zu erkranken.

Kinder mit Progerie erleben häufig kardiovaskuläre Ereignisse wie Bluthochdruck oder Bluthochdruck, Schlaganfall, Angina pectoris, ein vergrößertes Herz und Herzinsuffizienz. Diese Bedingungen hängen mit dem Altern zusammen.

Das erhöhte Risiko für Herzerkrankungen bedeutet, dass die Lebenserwartung normalerweise zwischen 8 und 21 Jahren liegt, mit einem Durchschnitt von 14,6 Jahren.

Diagnose

Ein Arzt kann Progerie vermuten, indem er die Anzeichen und Symptome beobachtet, beispielsweise Hautalterung und Haarausfall.

Ein Test für HGPS ist verfügbar. Dies kann Diagnose und Behandlung von einem früheren Alter an ermöglichen.

Forschung

Die Ursache der Progerie wurde erst vor kurzem identifiziert, aber es wird viel daran gearbeitet, sie zu verstehen.

Eine mögliche Behandlung von Progerie sind Farnesyltransferase-Inhibitoren (FTIs). Diese werden derzeit zur Behandlung von Krebs eingesetzt, aber die Wissenschaftler glauben, dass sie die Anomalien der Kernstruktur umkehren könnten, von denen angenommen wird, dass sie Progerie verursachen.

Studien an Mäusen mit Progerie-ähnlichen Anzeichen und Symptomen deuten darauf hin, dass FTIs einige Verbesserungen bieten können.

Im September 2012 wurden Ergebnisse für eine erste klinische Medikamentenstudienbehandlung für Kinder mit Progeria unter Verwendung eines FTI veröffentlicht.

Die Ergebnisse zeigten signifikante Verbesserungen der Knochenstruktur, der Gewichtszunahme und des Herz-Kreislaufsystems.

Im Jahr 2014 ergab eine weitere Studie, dass ein als Lonafarnib bezeichneter FTI die Lebensdauer um durchschnittlich 1,6 Jahre erhöhen kann.

Wissenschaftler sind daran interessiert, Progerie zu verstehen. Es kann neue Einblicke in den Alterungsprozess bieten.

Die Progeria Research Foundation hat ein diagnostisches Testprogramm erstellt.

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