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Huntington-Risiko-Gene "10-mal häufiger als bisher angenommen"

Die Huntington-Krankheit ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, von der schätzungsweise mehr als 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind. Weitere 200.000 Menschen sind anfällig für die Entwicklung der Krankheit. Aber könnte es häufiger sein, als diese Schätzungen vermuten lassen? Ja, laut einer neuen Studie.


Die Forscher fanden heraus, dass es mehr Menschen mit mindestens 36 Wiederholungen des Huntingtin-Gens gibt, als die bisherigen Schätzungen vermuten lassen.

Die Forscher identifizierten ein häufigeres Auftreten von "verminderter Penetranz" - definiert als 36-39-Wiederholungen einer Genmutation, von der bekannt ist, dass sie die Huntington-Krankheit (HD) verursacht - in der Allgemeinbevölkerung als zuvor berichtet.

Dies bedeutet, dass die Anzahl der Personen, die ein geringes Risiko für die Entwicklung von HD haben, möglicherweise viel höher ist als die derzeitige Schätzung angibt.

Die Studie bietet jedoch auch einige positive Nachrichten. Ältere Erwachsene mit verminderter Penetranz haben möglicherweise ein geringeres Risiko, HD-Symptome zu entwickeln, als bisher angenommen.

Der Mitautor der Studie, Michael R. Hayden von der University of British Columbia im kanadischen Vancouver, und seine Kollegen veröffentlichten kürzlich ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Neurologie.

Wie sich Genmutationen wiederholt auf das HD-Risiko auswirken

Die Huntington-Krankheit wird durch Mutationen im Huntingtin-Gen verursacht, die durch übermäßige Wiederholungen der als Cytosin, Adenin und Guanin (CAG) bekannten Bausteine ​​der DNA gekennzeichnet sind.

Schnelle Fakten über die Huntington-Krankheit
  • HD-Symptome treten am häufigsten im Alter zwischen 30 und 50 auf
  • Zu den Symptomen zählen unkontrollierte Bewegungen, Verhaltens- und Wahrnehmungsänderungen, verwackelte Sprache und Schluckbeschwerden
  • Derzeit gibt es keine Behandlungen, die HD stoppen oder rückgängig machen können.

Erfahren Sie mehr über Huntington

Jede Person hat zwei Kopien des Huntingtin-Gens - eine von jedem Elternteil geerbt.

Wenn eine Person in beiden Kopien des Gens bis zu 26 CAG-Wiederholungen hat, entwickelt sie weder HD noch ihren Nachwuchs.

Eine Person, die über eine Kopie des Huntingtin-Gens mit mindestens 40 Wiederholungen verfügt (bekannt als "volle Penetranz"), entwickelt HD, und die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Nachkommen die Mutation erben, ist 50%.

Eine Person mit 27-39 Wiederholungen in einer Kopie des Huntingtin-Gens fällt in eine sogenannte "graue Zone", was von Forschern als "graue Zone" bezeichnet wird, während 36-39 Wiederholungen als "reduzierte Penetranz" betrachtet werden. Es ist also unklar, ob diese Personen HD entwickeln oder nicht.

Laut Hayden und Kollegen wurde in früheren Studien vor allem untersucht, wie häufig eine reduzierte Penetranz bei Menschen auftritt, die bereits Symptome der Huntington-Krankheit entwickelt haben, die möglicherweise kein Bild des Huntington-Risikos in der Allgemeinbevölkerung ergeben.

Ältere Erwachsene mit Gen-Wiederholungen können ein geringeres Risiko für Huntington-Symptome haben

Für ihre Studie haben sich die Forscher eine genauere Einschätzung des HD-Risikos vorgenommen, indem sie eine neuartige genetische Testmethode zur Bestimmung der Gene von 7.317 Personen aus Kanada, den USA und Schottland verwenden.

Das Team fand heraus, dass 18 der Studienteilnehmer mindestens 36 Wiederholungen des Huntingting-Gens besaßen, das nach Meinung der Forscher etwa 1 von 400 Menschen in der Allgemeinbevölkerung entspricht. Dies ist das Zehnfache gegenüber früheren Schätzungen.

Aber es sind nicht nur schlechte Nachrichten. Die Forscher fanden auch heraus, dass Personen mit 36-38 Wiederholungen des Huntingtin-Gens ein geringeres Risiko haben, Symptome der Huntington-Krankheit zu entwickeln, als bisher angenommen.

Darüber hinaus stellte das Team fest, dass bei Menschen im Alter von 65 Jahren und älter, die 37 Wiederholungen hatten, rund 0,2 Prozent Symptome der Huntington-Krankheit entwickeln würden - deutlich weniger als die zuvor geschätzten 10 Prozent.

Etwa 2 Prozent der Erwachsenen im Alter von 65 Jahren und älter, die 38 Wiederholungen hatten, entwickelten wahrscheinlich Symptome der Huntington-Krankheit. Frühere Schätzungen deuteten an, dass 19 Prozent dieser Personen Symptome entwickeln würden.

"Es ist unklar, warum manche Menschen mit reduzierten Penetranz-Genen die Symptome von Huntington bereits in der Lebensmitte entwickeln, während andere ohne Symptome im Alter sind. Weitere genetische und Umweltfaktoren können die Wahrscheinlichkeit beeinflussen, dass eine Person die Krankheit entwickelt."

Michael R. Hayden

Bei Personen mit 40 oder mehr Wiederholungen stimmen die Schätzungen des Teams mit den vorherigen überein.

Hayden merkt an, dass Menschen mit verminderter Penetranz zwar ein geringes Risiko für die Entwicklung von HD haben, jedoch die Genmutation, die die volle Penetranz darstellt, an Nachkommen weitergeben kann. Dies bedeutet, dass zukünftige Generationen ein höheres HD-Risiko haben können, als wir dachten.

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