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Die ALS Ice Bucket Challenge fördert die Entdeckung neuer Gene

Im Sommer 2014 eroberte die ALS Ice Bucket Challenge die Welt; Social Media wimmelte von Videos von Prominenten und Mitgliedern der allgemeinen Öffentlichkeit, die Eiskübel mit Eiswasser über den Kopf kippten, um Geld für die Erforschung der Amyotrophen Lateralsklerose zu sammeln. Nun scheint sich die Wohltätigkeitsaktion ausgezahlt zu haben. Es hat die Entdeckung eines Gens ermöglicht, das zur Entwicklung der neurodegenerativen Erkrankung beiträgt.


Forscher haben ein neues Gen entdeckt, das dank der durch die ALS Ice Bucket Challenge gesammelten Gelder zu ALS beiträgt.

In einer in der Zeitschrift veröffentlichten Studie Naturgenetik, Co-Lead Investigator John Landers, Ph.D., der University of Massachusetts Medical School, und sein Team zeigen, wie Mutationen in einem Gen namens NEK1 die Anfälligkeit für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) erhöhen.

Die Forscher sagen, ihre Studie - die von der ALS Association durch Spenden der Ice Bucket Challenge finanziert wurde - ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur endgültigen Ausrottung der Krankheit.

ALS, auch als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt, ist ein Zustand, der durch den Tod oder die Degeneration von Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark ausgelöst wird, die für die Muskelkontrolle verantwortlich sind.

Nach Angaben der ALS Association wird in den Vereinigten Staaten täglich etwa 15 Menschen mit ALS diagnostiziert, und bis zu 30.000 Amerikaner leben derzeit mit dieser Erkrankung.

Etwa 90-95 Prozent der ALS-Fälle sind sporadisch, während 5-10 Prozent der Fälle familiär sind, verursacht durch vererbte Mutationen in einem oder mehreren Genen.

Zu den frühen Symptomen von ALS zählen Muskelzucken, Verspannungen und Steifheit, Muskelschwäche in einem Arm oder Bein, verschwommene Sprache und Probleme beim Kauen oder Schlucken.

Mit fortschreitender Krankheit breitet sich die Muskelschwäche auf andere Körperteile aus, was die täglichen Aufgaben - wie das Anknöpfen eines Hemdes oder das Drehen eines Schlüssels - zu einer Herausforderung macht. Schließlich führt der Zustand zu Lähmungen, und in späteren Stadien können die Atemmuskeln betroffen sein.

Die Prognose für ALS-Patienten ist schlecht; Die durchschnittliche Lebenserwartung nach einer ALS-Diagnose beträgt 2 bis 5 Jahre. Dies unterstreicht die Notwendigkeit, ein Heilmittel für die Krankheit zu finden. Die neuartige Genentdeckung von Dr. Landers und Kollegen könnte uns vielleicht näher gebracht haben.

NEK1-Mutationen tragen sowohl zu sporadischen als auch zu familiären ALS bei

Die neue Studie ist Teil von Project MinE, einer internationalen Zusammenarbeit, die das Verständnis der genetischen Basis von ALS verbessern soll.

Um ihre Ergebnisse zu erreichen, verwendeten die Forscher die Sequenzierung des gesamten Exoms, um Gene zu analysieren, die in 1.022 familiären Fällen von ALS vorhanden sind, und verglichen diese mit den Genen von 7.315 Familien ohne die Bedingung.

Daraus haben sie einen Zusammenhang zwischen Mutationen im NEK1-Gen und dem Vorhandensein familiärer ALS aufgedeckt, was darauf hindeutet, dass solche Mutationen die Anfälligkeit für die Erkrankung erhöhen.

Die Forscher führten dann die Sequenzierung des gesamten Exoms auf mehr als 13.000 Fälle von sporadischer ALS zusammen mit einer anderen Kontrollgruppe durch. Sie fanden heraus, dass die NEK1-Genmutationen auch in sporadischen ALS-Fällen vorlagen, was darauf hindeutet, dass sie auch zur Entwicklung der nicht familiären Form der Krankheit beitragen.

"ALS-Patienten trugen verschiedene Arten von Mutationen am NEK1-Gen", bemerkt der leitende Ermittler Prof. Jan Veldink vom University Medical Center Utrecht, Niederlande. "Das Risiko für ALS kann für diese verschiedenen Mutationen variieren. Es ist jedoch klar, dass dieses NEK1-Gen ein wichtiger Schritt auf unserer Suche nach den genetischen Ursachen von ALS ist."

ALS Ice Bucket Herausforderung für neue Entdeckung

Die Forscher und die ALS Association Stress dass diese große Entdeckung ohne Spenden der ALS Ice Bucket Challenge nicht möglich gewesen wäre.

"Die ALS Ice Bucket Challenge ermöglichte es der ALS Association, in die Arbeit von Project MinE zu investieren, um große Biorepositorien aus ALS-Biosamples zu schaffen, die genau diese Art von Forschung ermöglichen und genau diese Art von Ergebnis liefern", sagt Dr. Lucie Bruijn . Chefwissenschaftler der ALS Association.

Dies wird für viele eine willkommene Nachricht sein, da die Charity-Kampagne damals weitgehend kritisiert wurde. Trotz Spenden in Höhe von rund 115 Millionen US-Dollar wurde die Kampagne von einigen als "Slacktivismus" gefördert - das heißt, Unterstützung zu zeigen, möglicherweise um das eigene Ego zu stärken, ohne eine Spende zu leisten.

Darüber hinaus wurde die ALS Association züchtig gemacht, nachdem ein Artikel viral geworden war, der angeblich Dokumente vorlegte, aus denen hervorgeht, dass 73 Prozent der Spenden an die Wohltätigkeitsorganisation nicht für Forschungszwecke verwendet werden. Die Ansprüche wurden entlarvt.

"Die ALS Ice Bucket Challenge hat es uns ermöglicht, die Finanzierung aus neuen Quellen in anderen Teilen der Welt zu sichern. Dankenswerterweise brachte die ALS Association Project MinE in die Vereinigten Staaten.

Diese transatlantische Zusammenarbeit unterstützt unsere globale Genjagd, um die genetischen Treiber von ALS zu identifizieren. Ich bin unglaublich zufrieden mit der Entdeckung des NEK1-Gens und fügte einen weiteren Schritt in Richtung unseres Endziels hinzu, um diese Krankheit auf der Erde auszurotten. "

Bernard Muller, Projekt MinE

Während die neue Studie einen Meilenstein in der ALS-Forschung darstellt, sagt das Team, dass auf der Suche nach einer Heilung noch viele weitere Studien erforderlich sind.

"Selbst nach diesem neuen Befund sind die genetischen Ursachen für bis zu 40 Prozent der familiären ALS-Fälle und die große Mehrheit der sporadischen ALS-Fälle noch unbekannt", erklärt Prof. Veldink.

Um ihre wichtige Forschung fortsetzen zu können, sind weitere Mittel erforderlich, um die Bedeutung von Wohltätigkeitsaktionen wie der ALS Ice Bucket Challenge zu unterstreichen.

"Die weltweite Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern, die durch die Spenden der ALS Ice Bucket Challenge wirklich möglich wurde, hat zu dieser wichtigen Entdeckung geführt", sagt Dr. Landers. "Es ist ein Paradebeispiel für den Erfolg, der aus den gemeinsamen Bemühungen so vieler Menschen entstehen kann, die alle die Ursachen von ALS suchen. Diese Art der kollaborativen Studie ist immer mehr die Richtung, in die sich das Feld bewegt."

Erfahren Sie, wie die Pestizidexposition ein Risikofaktor für ALS sein kann.

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