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Präzisionsmedizin: Von der Einheitsgröße bis zur individuellen Gesundheitsfürsorge

Stellen Sie sich eine Zukunft vor, in der Ihre Gene, der Stoffwechsel und das Darmmikrobiom nicht durch Symptome zur Erkennung einer Krankheit verwendet werden, sondern Informationen darüber, wie Ihre individuelle Gesundheit behandelt wird. Dies ist die Vision der Präzisionsmedizin.


Technologische Fortschritte sind unerlässlich, wenn die Präzisionsmedizin Wirklichkeit werden soll.

Die traditionelle Medizin verwendet Symptome zur Diagnose von Krankheiten und Medikamente zur Behandlung dieser Symptome. Die Präzisionsmedizin möchte dieses Konzept jedoch auf den Kopf stellen.

Durch die Identifizierung der Faktoren, die eine Person für eine bestimmte Krankheit prädisponieren, und der molekularen Mechanismen, die den Zustand verursachen, können die Behandlungs- und Präventionsstrategien auf jeden einzelnen Patienten zugeschnitten werden.

Wie kommen wir also von der traditionellen zur Präzisionsmedizin? Die Fortschritte in der Genetik und in den molekularen Analysetechniken waren ausschlaggebend, ebenso wie die Einbindung der Patienten in die eigene Gesundheit.

Aber wird die Präzisionsmedizin die Behandlung aller medizinischen Erkrankungen revolutionieren, oder ist es das Privileg einiger Auserwählter?

Innovation treibt die Präzisionsmedizin voran

Für die National Institutes of Health (NIH) ist "[P] Recision Medicine ein revolutionärer Ansatz zur Prävention und Behandlung von Krankheiten, der individuelle Unterschiede in Bezug auf Lebensstil, Umwelt und Biologie berücksichtigt."

Die von Präsident Barack Obama im Jahr 2015 ins Leben gerufene Precision Medicine Initiative wird ein neues Modell patientengestützter Forschung vorantreiben, das die Beschleunigung biomedizinischer Entdeckungen verspricht und Ärzten neue Instrumente, Wissen und Therapien zur Verfügung stellt, um auszuwählen, welche Behandlungen für welche Patienten am besten funktionieren . "

Durchbrüche in der Molekularbiologie waren der Schlüssel, um die Präzisionsmedizin auf den Weg zu bringen.

Die DNA-Sequenzierung der nächsten Generation wird jetzt routinemäßig verwendet, um genetische Mutationen zu identifizieren, die bestimmte Krebsarten auslösen, und Biomarker, die das Krankheitsrisiko vorhersagen oder wie gut eine Person auf eine bestimmte Behandlung anspricht, werden in der medizinischen Praxis immer mehr zur Realität.

Krebs ist der Bereich, in dem die Präzisionsmedizin scheinbar erhebliche Fortschritte macht. Neue Therapien zielen darauf ab, den spezifischen zellulären Weg zu zielen, den ein Krebs ausnutzt, um die Lebensdauer des Tumors zu verkürzen.

Dieser Ansatz wird bereits in klinischen Studien zur Behandlung von Patienten mit Melanom angewendet, die eine Mutation im BRAF-Gen aufweisen, sowie Medizinische Nachrichten heute vor kurzem berichtet.

Präzisionsmedizin bei Krebs

Letzte Woche wendete eine Studie von Dr. Shumei Kato, einem Assistenzprofessor am Zentrum für personalisierte Krebstherapie und Abteilung für Hämatologie und Onkologie der Universität von Kalifornien, San Diego Moores Cancer Center, diesen Ansatz bei 40 Patienten mit seltenen Tumoren an.

Seltene Tumoren werden als solche klassifiziert, die bei weniger als 15 Patienten pro 100.000 pro Jahr auftreten, erklärt Dr. Kato in der Zeitung. Jede seltene Krebsart kann nur von wenigen Individuen geteilt werden. Insgesamt sind 22 bis 25 Prozent aller adulten Tumoren seltene Tumoren.

Die leitende Studienautorin Dr. Razelle Kurzrock - Professorin für Medizin - und Dr. Kato erklärten dies MNT "Patienten mit seltenen Tumoren haben oft unzureichenden Zugang zu zugelassenen Medikamenten oder zu klinischen Studien. Neben dem technologischen Fortschritt ist es jetzt auch möglich, eine Genomanalyse [...] sowie eine Proteinanalyse bei Patienten mit seltenen Tumoren durchzuführen. "

Mit diesem Ansatz versuchte das Team, die genetischen Mutationen, die jedem Tumor zugrunde liegen, und nicht die klinische Klassifizierung zu identifizieren. Auf diese Weise konnten 37 der 40 Studienteilnehmer einer Therapie zugeordnet werden, die entweder für eine andere Krebsart vorgesehen war oder sich im Stadium der klinischen Prüfung befand.

Von dieser Gruppe erhielten 21 Patienten eine abgestimmte Behandlung, und mehr als die Hälfte der Patienten ging entweder teilweise oder vollständig zurück, oder der Krebs blieb mindestens 6 Monate lang stabil.

Als drs. Kurzrock und Kato hervorgehoben:

"Es war besonders wichtig, diesen Ansatz bei seltenen Tumoren zu etablieren, da diesen Patienten oft so wenige traditionelle Therapien zur Verfügung stehen. Wir haben daher einen ungedeckten Bedarf an neuen Behandlungen für diese Patienten durch unsere interne Expertise in der Genomik, der Immuntherapie, gedeckt und personalisierte Medizin. "

Die Straße entlang

Prof. Ze'ev Ronai, wissenschaftlicher Chefberater des Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP) in La Jolla, Kalifornien, kommentierte kürzlich in einem Artikel in der Oktober-Ausgabe vom Trends in der molekularen Medizin.

"Während derzeit nur ein kleiner Teil der Krebspatienten von gezielten Therapien profitiert", erklärt er, "werden große Anstrengungen unternommen, um den Bereich der Präzisionsonkologie auf ein breiteres Spektrum von Patienten auszudehnen."

Laut Prof. Ronai reicht es jedoch nicht aus, genetische Mutationen allein zu betrachten, wenn wir das Potenzial der Präzisionsmedizin voll ausschöpfen wollen.

Er sagt, "während das genomische Profiling wertvolle Informationen über genetische Mutationen liefert, [...] gibt es gewisse Einschränkungen, wenn man einen Ansatz verwendet, der lediglich das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von genetischen Treiberereignissen testet, um die therapeutischen Entscheidungen zu treffen."

Einige Krebsarten passen einfach nicht in diese Kategorie, und in solchen Fällen werden Tumore durch andere Faktoren beeinflusst.

"Die zukünftige onkologische Präzisionsbehandlung muss die breitere Landschaft der genetischen und epigenetischen Veränderungen einschließen, die in einem Tumor stattfinden. Dazu gehört die Tumormikroumgebung, die neben dem Einfluss des Mikrobioms auch metabolische und immunologische Veränderungen umfasst."

Prof. Ze'ev Ronai

Eine Kombination von "Omics" -Analysen wird ausschlaggebend sein, schließt Prof. Ronai. Dieses Gefühl wird von Prof. Michael P. Snyder, dem Direktor des Zentrums für Genomik und personalisierte Medizin der Stanford University in Kalifornien, bekräftigt.

Omics in der Präzisionsmedizin kombinieren

Multi-Omics-Profiling ist die Analyse der genetischen Zusammensetzung eines Individuums (Genoms) in Kombination mit anderen Faktoren wie Genexpression (Transciptom), Proteinen (Proteom), Metabolismus (Metabolom) und Darmmikroflora (Mikrobiom).

Wenn wir die vielfältigen Faktoren verstehen wollen, die Gesundheit und Krankheit beeinflussen können, muss die Präzisionsmedizin über die genetische Analyse hinausgehen.

Prof. Snyder sagt, "durch die Messung von Faktoren, die über das Genom und die Umwelt im Zeitverlauf hinausgehen, können wir ein detailliertes Porträt des Gesundheitszustands einer Person erhalten und verstehen, was sich ändert, wenn sie in einen Krankheitszustand übergehen."

In einer Präsentation auf der Jahrestagung der American Society of Human Genetics am vergangenen Freitag in Orlando, Florida, hob Prof. Snyder hervor, wie er diesen Ansatz verwendete, um die Auswirkungen früher Interventionsstrategien zur Vorbeugung von Diabetes zu untersuchen.

Für die Studie verfolgte das Team im Verlauf von 4 Jahren 98 Personen mit und sieben ohne Prädiabetes und sammelte dabei Multi-Omics-Daten. Laut Prof. Snyder zeigten die Ergebnisse, dass "sich dieses Porträt wirklich von Person zu Person verändert; wir haben alle unterschiedliche molekulare Profile."

In der prädiabetischen Gruppe zeigte sich jedoch ein klares Bild zwischen Insulinempfindlichen und Resistenten.

"Wir [fanden] die Insulin-resistenten Menschen sind in ihrer Reaktion auf Gewichtszunahme und andere Störungen im Vergleich zu Insulin-empfindlichen Personen gedämpft. Selbst bei Studienbeginn weisen sie unterschiedliche molekulare und mikrobielle Profile auf", sagte Prof. Snyder MNT.

"Ich möchte die Medizin ändern. Die Art und Weise, wie wir mit der Gesundheit umgehen, ist Byzantine. Sie basiert in der Regel darauf, Patienten zu behandeln, wenn sie krank sind. Indem wir auf individueller Ebene eine Fülle von Informationen über den Gesundheitszustand einer Person sammeln, können wir Wege finden, wie sie sich halten können er oder sie gesund und beugt Krankheiten vor. "

Prof. Michael P. Snyder

Die Zukunft der Medizin

Also, sieht Prof. Snyder in naher Zukunft die Einführung der Präzisionsmedizin in die Mainstream-Medizin? "Auf jeden Fall", sagte er MNT. "Im Moment messen wir sehr wenige Dinge und selten."

Aber "in Zukunft", fügte er hinzu, "werden wir jedes Mal, wenn wir jemanden probieren, viele Messungen durchführen, Hunderte, wenn nicht Tausende. Viele Messungen werden kontinuierlich mit tragbaren Geräten durchgeführt."

Drs. Kurzrock und Kato sind sich einig. "Wir sind fest davon überzeugt, dass der Präzisionsmedizin-Ansatz in naher Zukunft Routine sein wird. Er wird bereits bei bestimmten Krebsarten praktiziert", sagten sie.

Viele in der medizinischen und wissenschaftlichen Gemeinschaft sehen diesen Ansatz eindeutig als entscheidenden Wandel an. Aber der Wandel ist nicht immer leicht und es gibt Hindernisse, die überwunden werden müssen.

Zu drs. Kurzrock und Kato, die Barrieren liegen in der "Komplexität der Molekularbiologie von Krebs und der mangelhaften Ausbildung von Ärzten auf diesem Gebiet".

"Wir bezeichnen metastatische Tumore als" bösartige Schneeflocken "," erklärten sie. "Dies spiegelt die Tatsache wider, dass die Tumoren jeder Person sowohl einzigartig als auch kompliziert sind. Dies bedeutet, dass der traditionelle Ansatz für alle Fälle suboptimal ist. Die Behandlung muss individualisiert werden . "

Für Prof. Snyder sind die übergreifenden Themen das Geld und die Einstellung zur Gesundheit.

"Das größte Hindernis ist, wer bezahlt?" Unser System ist momentan nicht dazu angetan, die Menschen gesund zu erhalten, sondern sie zu behandeln, wenn sie krank werden. "

Prof. Michael P. Snyder

Fortschritte in der Präzisionsmedizin sind eng mit neuen Technologien verbunden und verändern die Art und Weise, wie wir Krebs diagnostizieren und behandeln, sowie unsere Ansichten zur Prävention als Methode zur Behandlung von Langzeiterkrankungen wie Diabetes.

Ob die Präzisionsmedizin alle Bereiche des Gesundheitswesens durchdringen und Patienten aus allen Lebensbereichen nutzen kann, bleibt jedoch abzuwarten.

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