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Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die körperliche, geistige und Verhaltensprobleme verursacht. Ein unerbittliches Hungergefühl ist üblich.

Eine Person mit Prader-Willi-Syndrom (PWS) hat extreme Schwierigkeiten, ihr Körpergewicht zu kontrollieren, da sie lange Zeit mit Essen verbringt und einen starken Zwang hat, so viel zu essen wie möglich. PWS ist die häufigste genetische Ursache für morbide Adipositas bei Kindern.

Laut der Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung in den Vereinigten Staaten leben zwischen 1: 8.000 und 1: 25.000 Menschen mit dieser Erkrankung.

Andere Quellen deuten darauf hin, dass das Syndrom weltweit bei 1: 10.000 bis 1: 30.000 auftritt. Es betrifft beide Geschlechter gleichermaßen.

Was ist PWS?


PWS tritt auf, wenn Gene auf Chromosom 15 fehlen.

PWS ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Menschen sie von ihren Eltern erben.

Es ist von Geburt an vorhanden, obwohl eine Diagnose oft erst im späteren Leben auftritt.

Menschen mit PWS haben auf Chromosom 15 sieben Gene, die entweder gelöscht oder inaktiv sind.

Sie haben oft einen niedrigen Muskeltonus, eine unvollständige sexuelle Entwicklung und chronischen Hunger.

Ihr Stoffwechsel verbrennt tendenziell weniger Kalorien im Vergleich zu Menschen, die diese Erkrankung nicht haben. Viele Menschen mit PWS sind kleinwüchsig.

Ein Neugeborenes mit PWS neigt dazu, ein niedrigeres Geburtsgewicht als gewöhnlich zu haben, schwache Muskeln und Schwierigkeiten beim Saugen. Muskelschwäche ist als Hypotonie bekannt.

Menschen entwickeln einen starken Appetit namens Hyperphagie im Alter von 2 bis 5 Jahren und manchmal auch später.

Diese Eigenschaft tritt aufgrund eines deutlich verminderten Völlegefühls nach dem Essen auf. Sobald Hyperphagie einsetzt, neigt sie zum lebenslangen Zustand.

Symptome

Die Symptome von PWS entwickeln sich typischerweise in zwei Stufen.

Die ersten Symptome treten häufig im ersten Lebensjahr auf, andere treten im Alter zwischen 1 und 6 Jahren auf.

Symptome im ersten Jahr

Im Alter von 0 bis 12 Monaten hat ein Kind wahrscheinlich einige oder alle der folgenden Symptome:

  • Hypotonie oder schlechter Muskeltonus: Das Kind fühlt sich schlapp, wenn eine andere Person sie in der Hand hält. Die Ellbogen und Knie können locker ausgestreckt werden, anstatt fest in Position zu sein. Die Hypotonie verbessert sich mit dem Alter.
  • Spezielle Gesichtsmerkmale: Dazu gehören mandelförmige Augen und ein Kopf, der sich an den Schläfen verengt. Der Mund könnte ein kleines, umgedrehtes Aussehen mit einer dünnen Oberlippe haben.
  • Reduzierte körperliche Entwicklung: Ein schlechter Muskeltonus kann die Saugfähigkeit verringern und das Füttern erschweren. Das Kind kann langsamer an Gewicht zunehmen als andere Babys.
  • Strabismus: Die Augen bewegen sich nicht gleichzeitig. Ein Auge scheint zu wandern oder die Augen können sich kreuzen.

Das Kind kann auch einen ungewöhnlich schwachen Schrei haben, unvollständige Reaktionen auf die Stimulation zeigen und müde wirken.

Die Genitalien entwickeln sich möglicherweise nicht richtig, und manchmal kommt es zu einer Depigmentierung der Haut und der Augen.

Symptome vom Alter von 1 bis 6 Jahren

Zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr können folgende Symptome auftreten:

  • Heißhunger und Gewichtszunahme: Das Kind sehnt sich ständig nach Essen und frisst große Mengen an Essen mit großer Häufigkeit. Sie können Lebensmittel horten oder Lebensmittel essen, die die meisten Menschen nicht möchten, wie Tiefkühlkost vor dem Auftauen oder Garen von Speisen oder Lebensmitteln, deren Verfallsdatum überschritten wurde.
  • Hypogonadismus: Die Hoden oder Eierstöcke produzieren nicht genügend Sexualhormone, was zu unterentwickelten Sexualorganen führt. Die Hoden von Männern mit PWS dürfen nicht absteigen.
  • Begrenztes Wachstum und Stärke: Dies kann eine schlechte Muskelmasse sowie kleine Hände und Füße umfassen. Menschen mit PWS können als Erwachsener aufgrund eines Mangels an Wachstumshormon möglicherweise nicht die volle Körpergröße erreichen.
  • Begrenzte kognitive Entwicklung: Dies kann zu leichten bis mittelschweren Lernbehinderungen führen.
  • Verspätete motorische Fähigkeiten: Kinder können die gemeinsamen Meilensteine ​​des Fortschritts beim Erlernen von Koordinationsfähigkeiten erreichen, z. B. beim Sitzen oder Gehen, später als üblich. Der Säugling darf erst 24 Monate alt sein.
  • Verzögerte verbale Fähigkeiten: Ein Kind mit PWS entwickelt möglicherweise später seine Sprachfähigkeiten als üblich.
  • Verhalten und psychische Störungen: Diese können Wutausbrüche beinhalten, insbesondere im Zusammenhang mit Lebensmitteln. Das Kind kann argumentativ, oppositionell, starr, manipulativ, besitzergreifend und stur sein. Bei einigen Kindern können Zwangsstörungen (Zwangsstörungen), sich wiederholende Verhaltensweisen, wiederkehrende Gedanken und andere psychische Störungen auftreten. Es kann zu übermäßiger Hautentnahme und beißendem Nagel kommen.
  • Schlafstörungen: Diese können Schlafapnoe einschließen, möglicherweise aufgrund von Übergewicht. Es können Störungen des normalen Schlafzyklus auftreten.
  • Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule: Dies ist ein Symptom, das auftreten kann, wenn die Person mit PWS wächst.
  • Depigmentierung: Die Haut und die Haare können schöner sein als die der Eltern und Geschwister.

Es kann eine hohe Toleranz für Schmerzen geben. Kurzsichtigkeit ist ebenfalls üblich.

Die Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung betrachtet PWS jetzt zunehmend als ein Syndrom mit mehreren Stadien und nicht nur als das anfänglich verwendete.

In Phase 2 überschreitet das Körpergewicht nach 18 bis 36 Monaten von unterdurchschnittlich zu höher, ohne dass ein zusätzliches Interesse an der Aufnahme von Nahrungsmitteln oder Kalorien besteht.

Phase 3 beginnt etwa im Alter von 8 Jahren und kann bis ins Erwachsenenalter übergehen. Unnachgiebige Nahrungssuche beginnt und ist ein Schlüsselmerkmal dieser Phase.

In der Zukunft erleiden Menschen mit PWS während der Pubertät eine schlechte sexuelle Entwicklung. Frauen können eine geringe oder gar keine Menstruation erleben, und die meisten Erwachsenen mit PWS können sich möglicherweise nicht reproduzieren.

Wann einen Arzt aufsuchen


Eltern sollten einen Arzt konsultieren, wenn das Baby Schwierigkeiten beim Füttern hat.

Eltern sollten einen Arzt aufsuchen, wenn die folgenden Anzeichen auftreten:

  • Schwierigkeiten beim Füttern im Säuglingsstadium
  • Probleme beim Aufwachen
  • mangelnde Reaktion auf normale Stimulation
  • schlaffheit beim halten
  • die ständige Suche nach Nahrung bei einem Kind
  • schnelle Gewichtszunahme

Weitere Warnzeichen sind ständiger Hunger, ständige Nahrungssuche und normalerweise eine schnelle Gewichtszunahme. Es gibt jedoch fast immer andere Anzeichen, und die meisten Kinder, die diese Verhaltensweisen zeigen, haben keine PWS.

Ursachen

Genetische Anomalien verursachen PWS. Forscher haben die Abnormalität auf Chromosom 15 entdeckt, die beteiligten Gene jedoch noch nicht identifiziert.

Abgesehen von denen, die sich auf Sex beziehen, kommen alle menschlichen Gene paarweise vor. Eine Kopie stammt vom Vater und wird als väterliches Gen bezeichnet, und die andere Kopie stammt von der Mutter und wird als mütterliches Gen bezeichnet.

In PWS fehlen bestimmte väterliche Gene auf Chromosom 15 oder funktionieren nicht richtig.

Diese genetische Anomalie verändert die Funktionsweise des Hypothalamus. Der Hypothalamus ist ein Teil des Gehirns, der Durst und Hunger steuert. Es setzt auch Hormone frei, die die sexuelle Entwicklung und das Wachstum fördern.

Wenn der Hypothalamus beispielsweise durch eine Kopfverletzung, einen Tumor oder eine Tumorentfernungsoperation beschädigt wird, können sich PWS-ähnliche Anzeichen und Symptome entwickeln.

Obwohl die genetischen Merkmale der PWS nicht vorhanden sind, kann die Person mit einem geschädigten Hypothalamus einige der gleichen Verhaltensprobleme bekommen, wie z. B. ständiges Hungergefühl.

Die Behandlung von mit PWS geborenen Personen kann auch Personen mit erworbenen Symptomen helfen, die denen der Erkrankung ähneln.

Diagnose

Es gibt eine Reihe von Tests für PWS, aber eine Art genetischer Test, die als DNA-Methylierung bezeichnet wird, kann 99 Prozent der Fälle nachweisen.

Ein frühes Testen ist notwendig, da eine frühzeitige Diagnose eine rechtzeitige Behandlung ermöglicht.

Manche Menschen mit PWS erhalten keine Diagnose oder eine falsche Diagnose des Down-Syndroms oder der Autismus-Spektrum-Störung (ASD), da einige Merkmale dieser Bedingungen mit denen des PWS überlappen.

Behandlung


Ein Ernährungstherapeut kann kalorienreiche Milchformeln für Säuglinge mit Fütterungsschwierigkeiten verschreiben.

Es gibt keine Heilung für PWD.

Laufende Therapien können jedoch dazu beitragen, die Symptome zu reduzieren, indem sie sich auf verwandte Hormon- und Entwicklungsstörungen konzentrieren.

Zu den Therapien, die Ärzte verwenden könnten, gehören:

  • Ernährung
  • Wachstum
  • Sexualhormone
  • körperlich
  • Rede
  • beruflich
  • Entwicklung

Die Ernährungstherapie kann einen Säugling versorgen, der Probleme mit der Ernährung mit kalorienarmer Milchnahrung hat.

Ein Arzt, der PWS behandelt, wird das Gewicht und das Wachstum genau überwachen, während ein Ernährungsberater die Entwicklung einer nährstoffreichen, kalorienarmen Diät unterstützen kann, die die Gewichtskontrolle fördert.

Menschen mit PWS müssen eine strikte Diät mit weniger Kalorien einhalten, als dies für die Altersgruppe üblich ist. Eltern und Erziehungsberechtigte müssen möglicherweise physische Barrieren einbauen, um Heißhungerattacken wie beispielsweise das Verschließen von Lebensmitteln in Küchenschränken zu berücksichtigen.

Die Behandlung mit Wachstumshormonen kann helfen, das Wachstum zu steigern und Körperfett zu reduzieren, deren Langzeiteffekte sind jedoch unklar.

Die Behandlung mit Sexualhormonen, wie die Hormonersatztherapie (HRT), kann das Testosteron für Jungen und das Progesteron für Mädchen aufstocken. Dies hilft bei der sexuellen Entwicklung und kann das Risiko einer Osteoporose reduzieren.

Andere Behandlungen umfassen:

  • Entwicklungstherapie zur Förderung altersgerechter sozialer und zwischenmenschlicher Fähigkeiten
  • Ergotherapie zur Unterstützung bei Routineaufgaben
  • Physiotherapie zur Steuerung von Koordination und Bewegung
  • Sprachtherapie zur Förderung der Kommunikationsfähigkeit

Eine Person mit PWS muss möglicherweise auch einen Psychologen oder Psychiater konsultieren, um Hilfe bei den psychologischen Auswirkungen von PWS zu erhalten.

Die meisten Menschen mit PWS benötigen während ihres gesamten Lebens Supervision und fachkundige Betreuung. Eine ständige Einschränkung der Ernährung und des Verhaltens im Umgang mit dem Verhalten kann zu Stress für Familienmitglieder führen, und Familienunterstützungs- und Beratungsgruppen können manchmal helfen.

Komplikationen

Die Komplikationen von PWS können ungewöhnliche Reaktionen auf Medikamente, insbesondere Beruhigungsmittel und Anästhesie, umfassen.

Eine Person mit PWS kann eine typischerweise hohe Schmerzschwelle haben, was bedeutet, dass eine Infektion oder Krankheit erst im späteren Stadium medizinisch behandelt wird. Erbrechen ist auch bei Menschen mit PWS selten, es sei denn, ein Problem ist bereits schwerwiegend.

Die hohe Prävalenz von Fettleibigkeit bedeutet ein höheres Risiko für Typ-2-Diabetes, Herzkrankheiten und Schlaganfall als bei anderen Menschen. In ähnlicher Weise haben Menschen mit PWS eine höhere Erosionsrate als andere. Osteoarthritis und Osteoporose, die Knochen und Gelenke betreffen, können ebenfalls auftreten.

Zusammenfassung

Bei PWS handelt es sich um eine Erkrankung, bei der ein Individuum den Hunger unter anderem aufgrund einer Chromosomenanomalie sowie aufgrund von verzögertem Wachstum und schlechter kognitiver Entwicklung nicht kontrollieren kann.

Die Symptome entwickeln sich schrittweise, und eine frühzeitige Identifizierung kann einer Person helfen, den Zustand zu bewältigen.

Wenn eine Person mit PWS sowohl die Fettleibigkeit als auch die anderen Komplikationen der Erkrankung kontrollieren kann, kann sie kaum Änderungen der Lebenserwartung erwarten.

Eine individuelle ärztliche Betreuung ist jedoch während des gesamten Lebens unerlässlich, insbesondere wenn eine Person mit PWS 40 Jahre alt ist.

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